21 Μαρτίου: Παγκόσμια ημέρα ατόμων με σύνδρομο Down! Ίσοι προς ίσους στα πάντα
Η σημερινή Τρίτη σηματοδοτεί την 12η επέτειο της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down. Κάθε χρόνο, στις 21 Μαρτίου, η φωνή των ατόμων με σύνδρομο Down και εκείνων που ζουν και δουλεύουν καθημερινά μαζί τους, μεγαλώνει και ακούγεται πιο δυνατά.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και γιορτάζεται την 21η Μαρτίου κάθε έτους. Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν μια ανώμαλη κυτταρική διαίρεση έχει ως αποτελέσματα την παρουσία επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21. Αυτή η γενετική διαταραχή, η οποία ποικίλλει σε σοβαρότητα, προκαλεί δια βίου νοητική αναπηρία και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ενώ σε μερικούς ανθρώπους προκαλεί και σοβαρά προβλήματα υγείας.
Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Down είναι λοιπόν μία γενετική κατάσταση και δεν είναι ασθένεια. Επομένως, δεν τίθεται θέμα θεραπείας. Η καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Down και οι έγκαιρες παρεμβάσεις μπορεί να αυξήσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των παιδιών και των ενηλίκων που ζουν με αυτή τη διαταραχή και να τους βοηθήσουν να ζήσουν μια κανονική ζωή χωρίς να στερούνται τίποτα απολύτως. Οι 3 μορφές του Συνδρόμου: Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21. Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.
Επιπλοκές του συνδρόμου Down: Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές στην υγεία τους, μερικές από τις οποίες γίνονται πιο εμφανείς καθώς γερνούν, όπως:
Ανωμαλίες της καρδιάς: Περίπου τα μισά από τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με κάποιου είδους καρδιακή ανωμαλία. Αυτά τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή τους και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση στην πρώιμη βρεφική ηλικία.
Λευχαιμία: Τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας.
Μεταδοτικές ασθένειες: Λόγω των ανωμαλιών στα ανοσοποιητικό τους σύστημα, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια είναι σε πολύ περισσότερο σε κίνδυνο εκδήλωσης λοιμωδών νοσημάτων, όπως η πνευμονία.
Άνοια: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο άνοιας, με τα πρώτα συμπτώματα να αρχίζουν ακόμα και από την ηλικία των 50 ετών. Όσοι έχουν άνοια έχουν επίσης υψηλότερο ποσοστό επιληπτικών κρίσεων και κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ.
Άπνοια ύπνου: Εξαιτίας των μαλακών ιστών και των σκελετικών αλλαγών που οδηγούν στην απόφραξη των αεραγωγών τους, τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από αποφρακτική άπνοια ύπνου.
Παχυσαρκία: Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μεγαλύτερη τάση να είναι παχύσαρκα σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Άλλα προβλήματα: Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλα προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της γαστρεντερικής απόφραξης, προβλήματα του θυρεοειδούς, πρόωρη εμμηνόπαυση, επιληπτικές κρίσεις, μολύνσεις των αυτιών, απώλεια ακοής, δερματικά προβλήματα, όπως η ψωρίαση, σκελετικά προβλήματα και η κακή όραση.
Προσδόκιμο ζωής Η διάρκεια ζωής έχει αυξηθεί δραματικά για τα άτομα με σύνδρομο Down. Το 1910, ένα μωρό που θα γεννιόταν με σύνδρομο Down συχνά δεν ζούσε μετά την ηλικία των 10 ετών. Σήμερα, κάποιο άτομο με αυτή την ασθένεια μπορεί να περιμένει ότι θα ζήσει ακόμα και πέρα από τα 60 έτη, ανάλογα με τη σοβαρότητα των προβλημάτων υγείας που πιθανώς θα έχει.
Η πραγματικότητα για πολλούς από τους ανθρώπους με σύνδρομο Down είναι ότι η επικρατούσα αρνητική στάση των υπολοίπων απέναντί τους έχει ως αποτέλεσμα να έχουν οι ίδιοι χαμηλές προσδοκίες για τον εαυτό τους και να βιώνουν καθημερινά την διάκριση και τον κοινωνικό αποκλεισμό.
Το κεντρικό μήνυμα για την φετινή Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι το #MyVoiceMyCommunity. Πρόκειται για ένα σύνολο δράσεων, που περιλαμβάνουν και τη διάδοση του μηνύματος στο διαδίκτυο, με σκοπό να ευαισθητοποιηθεί η παγκόσμια κοινότητα, ώστε να αποδεχθεί και να αγκαλιάσει τα άτομα με αυτή την ασθένεια.
